[한국강사신문 한상형 기자] 경북대학교(총장 홍원화)는 오지원 교수(의과대학 의학과)팀과 카이스트 주영석 교수팀이 공동연구로 전장 유전체 기술을 이용해 인간 발생과정을 규명하는데 성공했다고 31일 밝혔다. 이 연구 결과는 세계적 학술지인 ‘네이처(Nature)’ 8월 25일 온라인판에 게재됐다.

인간 배아에 존재하는 소수의 세포들이 인체에 존재하는 총 40조 개의 세포를 어떻게 구성하고 각각의 장기로 언제 분화하는지 체계적으로 이해하기 위한 연구로, 현존하는 세계 최대 규모의 결과다.

인간 발생과정 원리를 밝히기 위한 연구를 위해서는 필연적으로 배아의 파괴를 동반하기 때문에 그동안 예쁜꼬마선충, 초파리, 생쥐 등 모델 동물을 이용해 이뤄졌다. 하지만 종 간의 차이로 인간의 발생과정을 근본적으로 이해하는 데는 한계가 있었다.

이를 위해 연구팀은 DNA 돌연변이에 주목했다. 수정란이 세포 분열 과정에서 무작위적 돌연변이가 각 세포에 누적되는 것을 발견했다. 발생한 돌연변이는 성체의 자손 세포에게도 전달되기 때문에, 전신에 분포한 단일세포의 DNA 돌연변이를 체계적으로 분석한다면 이들을 세포의 바코드로 삼아 배아 세포들의 움직임을 재구성해낼 수 있다는 결론을 얻었다. 이를 바탕으로, 7명의 시신 기증자에서 총 334개의 단일세포 및 379개의 조직을 기증받아 세계 최대 규모의 단일세포 전장유전체 분석을 수행했다.

그 결과, 연구팀은 인간 배아 발생과정에 발생하는 현상들을 규명하는 데 성공했다. 이와 함께 배아 내 세포들이 발생 초기부터 서로 동등하지 않다는 것을 발견했다. 또한, 초기 배아 세포들이 각각의 장기 특이적인 세포로 분화하기 시작하는 시점도 특정할 수 있었다.

전장 유전체 빅데이터를 이용해 윤리적인 문제 없이 인간의 초기 배아 발생 과정 추적이 가능하다는 것을 명쾌하게 증명해냈다는 데 의의가 있다. 이를 응용하면 개개인마다 발생과정 중 나타나는 세포들의 움직임을 재구성할 수 있게 된다. 이번 기술은 향후 발생 과정에서 생기는 희귀질환의 예방, 선별검사 및 정밀치료 시스템 구축에 이바지할 수 있을 것으로 기대된다.

이번 연구는 보건복지부 세계선도의과학자 육성사업, 서경배 과학재단, 한국연구재단(리더과제, 우수신진연구, 지역대학우수과학자), 경북대 혈관장기상호작용제어센터(센터장 이유미)의 지원을 받아 수행했으며, 한국과학기술정보연구원 (KISTI), 가톨릭의대, ㈜ 지놈인사이트, 이뮨스퀘어㈜ 의 연구자들도 함께 참여했다.

공동 제1저자로는 난다 말리(Nanda Mali) 박사후연구원(경북대 혈관장기상호작용제어센터)이 참여했다. 난다 말리 박사는 경북대 의과대학 의과학과 박사과정(지도교수 김동선)을 밟는 동안 경북대 의과대학 BK 인력양성사업단(KNU 융복합 의생명과학 미래창의 인재양성 교육연구단)과 함께 이번 연구를 진행했다.